罕见病百科
共 89 种疾病
神经母细胞瘤
Neuroblastoma, NB
概述：儿童最常见的颅外实体瘤，起源于交感神经系统的胚胎性神经嵴细胞。 病因：多为散发。 基因：ALK突变（遗传性NB主要原因）、MYCN扩增（预后不良标志）、LIN28B变异等。 流行病学：占儿童恶性肿瘤的8%-10%。中位诊断年龄18个月...
上皮样肉瘤
Epithelioid Sarcoma, ES
概述：一种罕见的、主要发生于年轻人的软组织肉瘤。特征是肿瘤细胞呈上皮样形态（多角形），常表达上皮标志物。 分类： 经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。 近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。 病因：特...
Von Hippel-Lindau综合征
VHL Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，表现为多器官发生富血供的良/恶性肿瘤。 病因：VHL抑癌基因（3p25）突变。VHL蛋白功能缺失导致HIF（缺氧诱导因子）不能被降解，累积的HIF激活下游VEGF、EPO等基因，导致血管生成过度。 流...
异染性脑白质营养不良
Metachromatic Leukodystrophy, MLD
概述：一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于芳基硫酸酯酶A (ARSA) 缺乏，导致硫脑苷脂在神经髓鞘中堆积，引起中枢和周围神经系统脱髓鞘。 病因： 基因：位于22q13的ARSA基因突变（95%）。极少数为PSAP（激活蛋白）基因突变。...
冷凝集素病
Cold Agglutinin Disease, CAD
概述：一种罕见的自身免疫性溶血性贫血（AIHA），由冷反应性自身抗体（主要是IgM）引起。这些抗体在低温下结合红细胞表面抗原，激活补体导致溶血。 病因与分类： 原发性CAD：即冷凝集素病，主要由克隆性B细胞淋巴增殖性疾病引起（骨髓中可见少量...
血小板无力症
Glanzmann Thrombasthenia, GT
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能障碍性疾病。 病因： 机制：位于17号染色体的ITGA2B或ITGB3基因突变，导致血小板膜糖蛋白GP IIb/IIIa (αIIbβ3) 复合物数量减少或功能缺陷。GP IIb/IIIa是纤维蛋...
地中海贫血（重型）
Thalassemia Major
概述：一种遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成减少。重型主要指β-地中海贫血重型（Cooley贫血）。 病因：HBB基因（β-珠蛋白）突变（纯合子或双重杂合子），导致β链合成完全缺失（β0/β0）或严重减少。多余的α链沉淀导致...
胱氨酸贮积症
Cystinosis
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，也是一种典型的全身性疾病，以胱氨酸在溶酶体内蓄积并形成晶体为特征。 病因与流行病学： 病因：位于17p13的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运体（Cystinosin）功能缺陷。胱氨...
肢端肥大症
Acromegaly
概述：由于垂体生长激素（GH）分泌过多，导致肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起全身软组织、骨骼及内脏过度生长。 病因：>95%由垂体生长激素腺瘤引起（多为散发性大腺瘤）。极少数由异位GHRH分泌肿瘤或遗传综合征（如ME...
骨巨细胞瘤
Giant Cell Tumor of Bone, GCTB
概述：一种原发性骨肿瘤，通常为良性，但具有较强的局部侵袭性，且有复发和肺转移（良性转移）的潜能。 病因：肿瘤间质细胞（梭形细胞）由于H3F3A基因突变（G34W），过表达RANKL（核因子κB受体活化因子配体），吸引并激活大量破骨细胞样多核...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD
概述：AATD是一种常染色体共显性遗传病，也是成人肺气肿和儿童肝病的常见遗传病因。 病因与流行病学： 机制：SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶（AAT）合成异常或聚合物在肝细胞内堆积。AAT主要功能是抑制中性粒细胞弹性蛋白酶（NE...
隆突性皮肤纤维肉瘤
Dermatofibrosarcoma Protuberans, DFSP
概述：一种起源于真皮或皮下组织的低度恶性软组织肉瘤，具有生长缓慢但局部侵袭性强、复发率高的特点，远处转移极少见。 病因：特征性分子改变为t(17;22)(q22;q13)染色体易位，导致COL1A1-PDGFB基因融合。该融合基因导致PDG...