血液与肿瘤系统疾病
骨巨细胞瘤
Giant Cell Tumor of Bone, GCTB
概述：一种原发性骨肿瘤，通常为良性，但具有较强的局部侵袭性，且有复发和肺转移（良性转移）的潜能。 病因：肿瘤间质细胞（梭形细胞）由于H3F3A基因突变（G34W），过表达RANKL（核因子κB受体活化因子配体），吸引并激活大量破骨细胞样多核巨细胞，导致严重的骨质破坏。 流行病学：多见于20-40岁青壮年。女性稍多。 临床表现： 部位：好发于长骨骨端（股骨远端、胫骨近端、桡骨远端）。 症状：局部疼痛...
概述
一种原发性骨肿瘤，通常为良性，但具有较强的局部侵袭性，且有复发和肺转移（良性转移）的潜能。
病因和流行病学
肿瘤间质细胞（梭形细胞）由于H3F3A基因突变（G34W），过表达RANKL（核因子κB受体活化因子配体），吸引并激活大量破骨细胞样多核巨细胞，导致严重的骨质破坏。
多见于20-40岁青壮年。女性稍多。
多见于20-40岁青壮年。女性稍多。
临床表现
部位：好发于长骨骨端（股骨远端、胫骨近端、桡骨远端）。
症状：局部疼痛、肿胀、关节活动受限。
并发症：病理性骨折。
症状：局部疼痛、肿胀、关节活动受限。
并发症：病理性骨折。
辅助检查
X线：偏心性、溶骨性、膨胀性破坏，无硬化边，骨皮质变薄，呈“肥皂泡”样改变。累及关节面下。
MRI：显示软组织肿块和骨髓水肿。
病理：单核基质细胞（肿瘤成分）+ 破骨细胞样多核巨细胞（反应成分）。
基因：H3F3A G34W突变特异性极高。
MRI：显示软组织肿块和骨髓水肿。
病理：单核基质细胞（肿瘤成分）+ 破骨细胞样多核巨细胞（反应成分）。
基因：H3F3A G34W突变特异性极高。
鉴别诊断
动脉瘤样骨囊肿（ABC）、骨囊肿、成软骨细胞瘤、骨肉瘤（尤其是富于巨细胞型）。
治疗
手术（首选）：
病灶刮除术 + 辅助处理（高速磨钻、苯酚、液氮、骨水泥填充）：保留关节功能，但复发率较高（10-50%）。
瘤段切除 + 重建：复发率低，但功能损失大，用于破坏严重或复发病例。
药物治疗：
地舒单抗 (Denosumab)：RANKL单抗。能特异性结合RANKL，抑制破骨细胞，使巨细胞消失，肿瘤骨化。用于不可切除、手术可能致残或复发难治的患者。术前使用可硬化肿瘤，利于刮除。
病灶刮除术 + 辅助处理（高速磨钻、苯酚、液氮、骨水泥填充）：保留关节功能，但复发率较高（10-50%）。
瘤段切除 + 重建：复发率低，但功能损失大，用于破坏严重或复发病例。
药物治疗：
地舒单抗 (Denosumab)：RANKL单抗。能特异性结合RANKL，抑制破骨细胞，使巨细胞消失，肿瘤骨化。用于不可切除、手术可能致残或复发难治的患者。术前使用可硬化肿瘤，利于刮除。
临床管理
术后定期复查X线/CT，监测局部复发和肺转移（发生率1-4%）。
恶变：约1%可恶变为恶性骨巨细胞瘤或继发骨肉瘤，需警惕。
恶变：约1%可恶变为恶性骨巨细胞瘤或继发骨肉瘤，需警惕。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Chawla S, et al. Denosumab for patients with giant-cell tumor of bone: a multicentre, open-label, phase 2 study. Lancet Oncol. 2013;14(9):901-8.
Thomas D, et al. Denosumab in patients with giant-cell tumour of bone: an open-label, phase 2 study. Lancet Oncol. 2010.
Behjati S, et al. Distinct H3F3A and H3F3B driver mutations define chondroblastoma and giant cell tumor of bone. Nat Genet. 2013.
NCCN Guidelines. Bone Cancer.
van der HeijdenL, et al. Giant cell tumor of bone: treatment and outcome. Eur J Surg Oncol. 2014.
Thomas D, et al. Denosumab in patients with giant-cell tumour of bone: an open-label, phase 2 study. Lancet Oncol. 2010.
Behjati S, et al. Distinct H3F3A and H3F3B driver mutations define chondroblastoma and giant cell tumor of bone. Nat Genet. 2013.
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van der HeijdenL, et al. Giant cell tumor of bone: treatment and outcome. Eur J Surg Oncol. 2014.
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