血液与肿瘤系统疾病
血小板无力症
Glanzmann Thrombasthenia, GT
患病率
发病率约1/1,000,000。近亲通婚人群发病率较高。
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能障碍性疾病。 病因： 机制：位于17号染色体的ITGA2B或ITGB3基因突变，导致血小板膜糖蛋白GP IIb/IIIa (αIIbβ3) 复合物数量减少或功能缺陷。GP IIb/IIIa是纤维蛋白原受体，介导血小板聚集。 后果：血小板无法与纤维蛋白原结合，导致受损部位血小板无法聚集形成血栓，引发出血。 流行病学：发病率约1/1,000,000。近亲通婚...
概述
一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板功能障碍性疾病。
病因和流行病学
机制：位于17号染色体的ITGA2B或ITGB3基因突变，导致血小板膜糖蛋白GP IIb/IIIa (αIIbβ3) 复合物数量减少或功能缺陷。GP IIb/IIIa是纤维蛋白原受体，介导血小板聚集。
后果：血小板无法与纤维蛋白原结合，导致受损部位血小板无法聚集形成血栓，引发出血。
发病率约1/1,000,000。近亲通婚人群发病率较高。
后果：血小板无法与纤维蛋白原结合，导致受损部位血小板无法聚集形成血栓，引发出血。
发病率约1/1,000,000。近亲通婚人群发病率较高。
临床表现
皮肤黏膜出血（特征性）：自幼起病。表现为易发瘀斑、鼻衄、牙龈出血。
女性患者：月经过多极其常见且严重，是主要困扰。
手术/创伤：可导致严重、危及生命的出血。
特点：出血症状随年龄增长可能减轻。不自发发生关节积血（区别于血友病）。
女性患者：月经过多极其常见且严重，是主要困扰。
手术/创伤：可导致严重、危及生命的出血。
特点：出血症状随年龄增长可能减轻。不自发发生关节积血（区别于血友病）。
辅助检查
血常规：血小板计数和形态正常。
出血时间 (BT)：显著延长。
PFA-100：闭合时间延长。
血小板聚集试验 (LTA)：金标准。对生理性诱导剂（ADP、肾上腺素、胶原、花生四烯酸）均无聚集反应；但对瑞斯托霉素聚集反应正常或仅轻度减低。
流式细胞术：CD41 (GPIIb) / CD61 (GPIIIa) 表达减低或缺失。
基因检测：ITGA2B和ITGB3突变分析。
出血时间 (BT)：显著延长。
PFA-100：闭合时间延长。
血小板聚集试验 (LTA)：金标准。对生理性诱导剂（ADP、肾上腺素、胶原、花生四烯酸）均无聚集反应；但对瑞斯托霉素聚集反应正常或仅轻度减低。
流式细胞术：CD41 (GPIIb) / CD61 (GPIIIa) 表达减低或缺失。
基因检测：ITGA2B和ITGB3突变分析。
诊断
终身出血史 + 血小板计数正常 + LTA特征性改变 + GP IIb/IIIa缺乏。
鉴别诊断
巨大血小板综合征 (BSS)：血小板巨大且减少，对瑞斯托霉素不聚集（与GT相反）。
血管性血友病 (VWD)：VWF缺乏，瑞斯托霉素聚集受损。
无纤维蛋白原血症。
血管性血友病 (VWD)：VWF缺乏，瑞斯托霉素聚集受损。
无纤维蛋白原血症。
治疗
局部止血：压迫、使用凝血酶、纤维蛋白胶。
抗纤溶药物：氨甲环酸、氨基己酸。用于黏膜出血（鼻衄、月经）的一线治疗。
输注血小板：用于严重出血或术前准备。
注意：反复输注易产生同种抗体（抗GP IIb/IIIa），导致输注无效（血小板抗拒）。应尽量限制使用，必须使用去白红细胞滤器，最好HLA匹配。
重组活化凝血因子VII (rFVIIa)：用于血小板输注无效（产生抗体）的严重出血。FDA已批准适应症。
造血干细胞移植：唯一根治手段，用于有严重出血表型且产生抗体的儿童。
抗纤溶药物：氨甲环酸、氨基己酸。用于黏膜出血（鼻衄、月经）的一线治疗。
输注血小板：用于严重出血或术前准备。
注意：反复输注易产生同种抗体（抗GP IIb/IIIa），导致输注无效（血小板抗拒）。应尽量限制使用，必须使用去白红细胞滤器，最好HLA匹配。
重组活化凝血因子VII (rFVIIa)：用于血小板输注无效（产生抗体）的严重出血。FDA已批准适应症。
造血干细胞移植：唯一根治手段，用于有严重出血表型且产生抗体的儿童。
临床管理
避免使用抗血小板药物（阿司匹林、NSAIDs）。女性患者可用口服避孕药控制月经。
遗传咨询及产前筛查建议
常染色体隐性遗传。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Nurden AT, et al. Glanzmann thrombasthenia. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:10.
George JN, et al. Glanzmann's thrombasthenia: the spectrum of clinical disease. Blood. 1990.
Poon MC, et al. Recombinant factor VIIa (NovoSeven®) treatment of platelet transfusion-refractory bleeding in Glanzmann thrombasthenia. Blood. 2004.
Botero JP, et al. Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates. Haematologica. 2020.
Fiore M, et al. Glanzmann thrombasthenia: a review of the clinical variability, diagnosis and management. J Blood Med. 2020.
George JN, et al. Glanzmann's thrombasthenia: the spectrum of clinical disease. Blood. 1990.
Poon MC, et al. Recombinant factor VIIa (NovoSeven®) treatment of platelet transfusion-refractory bleeding in Glanzmann thrombasthenia. Blood. 2004.
Botero JP, et al. Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates. Haematologica. 2020.
Fiore M, et al. Glanzmann thrombasthenia: a review of the clinical variability, diagnosis and management. J Blood Med. 2020.
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