神经系统疾病
恶性高热
Malignant Hyperthermia, MH
患病率
麻醉中发病率约1/10,000-1/50,000（儿童多于成人）。遗传易感者约为1/2,000。
概述：一种罕见的、危及生命的常染色体显性遗传性骨骼肌代谢性疾病。通常在接受全身麻醉时被触发。 病因： 触发剂：挥发性吸入麻醉药（氟烷、异氟醚、七氟醚等）和 去极化肌松药（琥珀胆碱）。 基因： RYR1基因（19q13）：占70%-80%。编码骨骼肌肌浆网钙释放通道（Ryanodine受体1）。 CACNA1S基因：占1%。 机制：突变导致RyR1通道开放时间延长，肌浆网内钙离子大量失控释放入胞浆，...
概述
一种罕见的、危及生命的常染色体显性遗传性骨骼肌代谢性疾病。通常在接受全身麻醉时被触发。
病因和流行病学
触发剂：挥发性吸入麻醉药（氟烷、异氟醚、七氟醚等）和 去极化肌松药（琥珀胆碱）。
基因：
RYR1基因（19q13）：占70%-80%。编码骨骼肌肌浆网钙释放通道（Ryanodine受体1）。
CACNA1S基因：占1%。
机制：突变导致RyR1通道开放时间延长，肌浆网内钙离子大量失控释放入胞浆，引起肌肉持续强直收缩、代谢亢进（高耗氧、产CO2、产热）、横纹肌溶解。
麻醉中发病率约1/10,000-1/50,000（儿童多于成人）。遗传易感者约为1/2,000。
临床表现（爆发性）：
早期征象：呼气末二氧化碳分压 (ETCO2) 急剧升高（最早、最敏感）、心动过速、咬肌强直（琥珀胆碱诱导后）。
进展期：高热（体温每5分钟升高1℃，可达43℃）、肌肉僵硬、发绀、心律失常、血压不稳。
晚期：横纹肌溶解（肌红蛋白尿、高钾血症）、DIC、多器官衰竭、死亡。
基因：
RYR1基因（19q13）：占70%-80%。编码骨骼肌肌浆网钙释放通道（Ryanodine受体1）。
CACNA1S基因：占1%。
机制：突变导致RyR1通道开放时间延长，肌浆网内钙离子大量失控释放入胞浆，引起肌肉持续强直收缩、代谢亢进（高耗氧、产CO2、产热）、横纹肌溶解。
麻醉中发病率约1/10,000-1/50,000（儿童多于成人）。遗传易感者约为1/2,000。
临床表现（爆发性）：
早期征象：呼气末二氧化碳分压 (ETCO2) 急剧升高（最早、最敏感）、心动过速、咬肌强直（琥珀胆碱诱导后）。
进展期：高热（体温每5分钟升高1℃，可达43℃）、肌肉僵硬、发绀、心律失常、血压不稳。
晚期：横纹肌溶解（肌红蛋白尿、高钾血症）、DIC、多器官衰竭、死亡。
辅助检查
血气分析：混合性酸中毒（代酸+呼酸）、高碳酸血症。
生化：CK极度升高（>20,000）、高钾、高血肌红蛋白。
咖啡因-氟烷收缩试验 (CHCT)：金标准。需取活体肌肉组织在体外进行，仅少数中心能做。
基因检测：筛查RYR1及CACNA1S已知致病突变。
生化：CK极度升高（>20,000）、高钾、高血肌红蛋白。
咖啡因-氟烷收缩试验 (CHCT)：金标准。需取活体肌肉组织在体外进行，仅少数中心能做。
基因检测：筛查RYR1及CACNA1S已知致病突变。
诊断
临床评分量表（Larach评分）+ 基因/CHCT确诊。麻醉中主要依靠ETCO2升高和高热做出临床推断。
鉴别诊断
甲状腺危象、嗜铬细胞瘤危象、恶性综合征（抗精神病药引起）、脓毒症、麻醉机故障（CO2蓄积）。
临床管理
MH易感者（MHS）若需手术，应采用全静脉麻醉（TIVA），避免吸入麻醉和琥珀胆碱。
必须备有丹曲林。
必须备有丹曲林。
遗传咨询及产前筛查建议
常染色体显性遗传。患者一级亲属应视为MHS，直至检测排除。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Rosenberg H, et al. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:93.
Riazi S, et al. Malignant Hyperthermia. 2020. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®.
Hopkins PM, et al. European Anaesthesiology Society Guidelines on Malignant Hyperthermia. Eur J Anaesthesiol. 2021.
Litman RS, et al. Malignant hyperthermia: Update on susceptibility testing. JAMA. 2005.
中华医学会麻醉学分会. 中国防治恶性高热专家共识(2020版).
Riazi S, et al. Malignant Hyperthermia. 2020. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®.
Hopkins PM, et al. European Anaesthesiology Society Guidelines on Malignant Hyperthermia. Eur J Anaesthesiol. 2021.
Litman RS, et al. Malignant hyperthermia: Update on susceptibility testing. JAMA. 2005.
中华医学会麻醉学分会. 中国防治恶性高热专家共识(2020版).
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